Factores geneticos implicados en enfermedades comunes

LOS FACTORES GENÉTIOS QUE INTERVIENEN EN LA SALUD

Gen alterado que provoca el azhairmer

Las bases genéticas de cualquier individupo son idénticas, pero de ahí puede surgir una diversidad geneética enorme. Cada sección de un cromosoma contiene un gen, y si hay alguna variación es cuando seurgen mutaciones, que pueden ser benignas, neutras o malignas. Aquí nos vamos a centrar principalmente en las malignas, las que producen enfermedades y afectan al tema a tratar. Actualmente se ha identificado una región genética relaciondo con el trastorno bipolar, otra con la enfermedad coronaria, y tres con la artritis reumatoide. Más tarde se han descrito nueve asociaciones genéticas con la enfermedad de Crohn y diez regiones cromosómicas con genes relacionados con la diabetes. En total 24 marcadores genéticos. Los científicos han basado sus estudios en los llamados polimorfismos del nucleótido único, SNP en sus siglas inglesas.

Los SNP varían en cada individuo, lo que explica, en parte, las variaciones genéticas interpersonales. Se han analizado 500.000 SNP de los 8.000 millones que se calcula que hay en cada individuo, por lo que todavía queda más del 90% por analizar. Asimismo, hay que tener en cuenta que no todas las diferencias genéticas vienen dadas por los SNP sino que también influye el hecho que un gen esté o no activado.

Enfermedades cardiovasculares

El estudio ha desvelado varias regiones genéticas relacionadas con enfermedad coronaria (angina e infarto de miocardio), una de las patologías con mayor prevalencia y mortalidad. Se han identificado un grupo de genes en el cromosoma 9, que aumentan el riesgo a sufrir la enfermedad en un 50%, a más de la mitad de los individuos portadores de estos genes en la pareja de cromosomas 9, es decir, en aquellas personas que presenten la anomalía en ambos cromosomas 9 (uno de cada progenitor). En los individuos que solo presentan la anomalía en uno de los cromosomas de la pareja, el riesgo aumenta en un 20%.
 A pesar de que todavía no existen evidencias de que exista una región específica del genoma humano que aumente el riesgo de hipertensión, si las hay de que diversos factores pueden intervenir.
En el caso de la bipolaridad, se ha demostrado que existen muchos genes que pueden aumentar las posibilidades de sufrirla, por lo que deducen que cada uno de ellos supone una pequeña contribución a este riesgo.

Diabetes

En el caso de la diabetes tipo 1, del mismo modo que en la diabetes tipo 2, se ha confirmado el hallazgo de cuatro nuevas regiones genéticas que aumentan su susceptibilidad. En relación a la enfermedad de Crohn (trastorno inflamatorio del tubo digestivo que evoluciona en forma de brotes recurrentes), ha desvelado tres nuevos genes (IRGM, NKX2 y PTPN2) que aumentan el riesgo de desarrollar la patología.
Curiosamente, se ha visto que el gen PTPN2, responsable de la regulación de las funciones inmunológicas del organismo, está asociado también a la diabetes tipo 1, y supone el descubrimiento del primer vínculo genético entre ambas enfermedades. Por primera vez se han identificado varios marcadores genéticos que influyen en el riesgo de sufrir artritis reumatoide, aunque los científicos señalan que serán necesarios más estudios a fin de determinar cómo influye la variación de estos genes en el desarrollo de la enfermedad.

MÁS ALLÁ DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

 
El procedimiento de asociación del genoma completo, a diferencia del de caso-control donde se buscan las variantes genéticas que pueden influir en el riesgo padecer determinadas enfermedades, tiene la ventaja de que no requiere conocimiento previo de la función del gen, aunque existe riesgo de falsas asociaciones del tipo anomalía-enfermedad. Pese a que los beneficios de esta investigación son indudables, existen ciertas reservas éticas y morales. Una es la de la confidencialidad, ya que si el genoma fuera de conocimiento público se estaría invadiendo la intimidad de las personas y podría llevar a casos de discriminación.
En algunos países las compañías de seguros se han impuesto una moratoria en el uso de información genética de sus clientes para, por ejemplo, conceder seguros de vida, aunque es probable que en el futuro el tema sea reconsiderado. Por otro lado, algunos centros médicos privados empiezan a ofrecer test genéticos para la detección de riesgos, aunque por ahora pueden ofrecer una falsa sensación de seguridad a quien no tiene una alteración genética determinada ya que existen otros factores genéticos y no genéticos que pasan desapercibidos.